Cos’è La Malattia Delle Ossa Di Vetro?

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Cos’è La Malattia Delle Ossa Di Vetro?

La malattia delle ossa di vetro (osteogenesi imperfetta) è ossa fragili che si rompono facilmente. Osteogenesi imperfetta (OI) significa letteralmente osso strutturato in modo imperfetto. Di solito è presente alla nascita per ragioni genetiche.

La malattia delle ossa di vetro varia tra la forma lieve e la forma grave. La maggior parte dei casi è nella forma lieve, in cui solo poche ossa sono fragili. Ma forme gravi della malattia; Può causare perdita dell’udito, insufficienza cardiaca , problemi alla colonna vertebrale e danni permanenti.

Può essere pericolosa per la vita nei neonati quando si verifica prima o subito dopo la nascita. Circa una persona su 20.000 sviluppa la malattia delle ossa di vetro. Tutti sono ugualmente a rischio.

La malattia delle ossa di vetro si verifica a seguito di una mutazione in un gene che sintetizza il collagene di tipo 1, una proteina utilizzata per costruire le ossa. Il gene mutante viene ereditato dalla prole.

Tipi di malattia

Ci sono quattro diversi geni responsabili della produzione di collagene. Quando si verifica la malattia, alcuni o tutti questi geni presentano mutazioni. Questi geni sono responsabili di otto tipi di malattie delle ossa di vetro, dal tipo 1 al tipo 8. I primi quattro tipi sono i più comuni. Gli ultimi quattro tipi sono estremamente rari e molti sono sottotipi del tipo 4.

Tipo 1

È la forma più lieve e più comune di malattia delle ossa di vetro. In questo tipo, il corpo produce collagene di qualità, ma la quantità non è sufficiente. Di conseguenza, le ossa diventano moderatamente fragili. Anche traumi minori nei bambini con il tipo 1 causano crepe nelle ossa. Questi tipi di fratture ossee sono più rari negli adulti. I denti possono anche presentare crepe e cavità.

Tipo 2

È la forma più grave di malattia delle ossa di vetro e può essere fatale. Nel tipo 2, il corpo non produce abbastanza collagene o produce collagene di bassa qualità. Può causare la deformazione delle ossa. Se un bambino nasce con OI di tipo 2, potrebbe avere un torace stretto, un’anca rotta o malformata o polmoni immaturi. I bambini con OI di tipo 2 possono morire nel grembo materno o poco dopo la nascita.

Tipo 3

Il tipo 3 è una forma grave di malattia delle ossa di vetro. Fa sì che le ossa si rompano facilmente. Nel tipo 3, il bambino produce abbastanza collagene, ma la qualità del collagene prodotto è bassa. Le ossa di un bambino possono rompersi anche prima della nascita. Le deformità ossee sono comuni e possono peggiorare man mano che il bambino cresce.

Tipo 4

Il vetro è la forma più variabile di malattia ossea. Perché i sintomi vanno da lievi a gravi. Come nel tipo 3, il corpo produce abbastanza collagene, ma la qualità del collagene è bassa. I bambini con OI di tipo 4 nascono tipicamente con le gambe storte. Con l’avanzare dell’età, la curvatura delle gambe migliora.

I sintomi della malattia delle ossa di vetro differiscono a seconda dei sottotipi della malattia. Tutti i nati con questa malattia hanno ossa fragili, ma la gravità varia da persona a persona. I sintomi principali sono; deterioramento delle ossa, fratture multiple, articolazioni indebolite, denti deboli, colore bluastro nella parte bianca dell’occhio , braccia e gambe storte, gobbo, scoliosi, perdita dell’udito, problemi respiratori e difetti cardiaci.

Come viene diagnosticato?

Il medico può diagnosticare con i raggi X. I raggi X consentono al medico di vedere le fratture nelle ossa. Rende anche più facile vedere i difetti nelle ossa. I test di laboratorio possono essere utilizzati anche per analizzare la struttura del collagene nei bambini. In alcuni casi, il medico può anche prelevare un campione bioptico dalla pelle. I test genetici possono anche essere utilizzati per rilevare la presenza di mutazioni nei geni correlati.

Trattamento

Non esiste ancora una cura per la malattia delle ossa di vetro. Ma ci sono trattamenti di supporto per ridurre il rischio del bambino di rompere un osso e per migliorare la qualità della vita. Trattamenti di supporto; le terapie fisiche includono farmaci biofosfonati che rafforzano le ossa del bambino, esercizi e interventi chirurgici.

A lungo termine, i pazienti con OI di tipo 1 e di tipo 4 mostrano un’aspettativa di vita normale. Il tipo 2 è solitamente fatale, con morte nel grembo materno o poco dopo la nascita a causa di problemi respiratori. I pazienti di tipo 3 generalmente richiedono una sedia a rotelle e hanno un’aspettativa di vita più breve rispetto al tipo 1 e al tipo 4.

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